Foto por: Día Internacionalde
El 11 de junio celebramos el Día Internacional del Síndrome KBG, una fecha destinada a concienciar a la población sobre esta enfermedad rara causada por mutaciones en el gen ANKRD11, ubicado en el cromosoma 16.
¿Qué es el Síndrome KBG?
El Síndrome KBG es una enfermedad rara de herencia autosómica dominante, originada por mutaciones en el gen ANKRD11 en el cromosoma 16, responsable de producir una proteína en las neuronas. Los principales síntomas incluyen macrodoncia en los incisivos centrales superiores, dismorfia facial con rasgos triangulares, baja estatura, desarrollo ralentizado, anomalías esqueléticas, pérdida de audición, epilepsia, defectos cardíacos, estrabismo, problemas de conducta y discapacidad intelectual de leve a moderada. El diagnóstico es realizado por un médico genetista y confirmado mediante un examen genético.
Tratamiento y Manejo del Síndrome KBG
Aunque no existe una cura para el Síndrome KBG debido a su origen genético, el tratamiento se centra en gestionar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Esto incluye fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional, control odontológico, y evaluaciones médicas regulares en diversas disciplinas como neurología, endocrinología, cardiología, otorrinolaringología y oftalmología.
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Contribuye a la concienciación sobre el Síndrome KBG compartiendo información en las redes sociales utilizando los hashtags #kbg y #KBG. Tu apoyo puede marcar la diferencia en la vida de quienes viven con esta enfermedad rara.
Fuente por: Día Internacionalde
