Foto por: Díainternacionalde
El 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK 1A, una fecha instaurada por asociaciones de pacientes, médicos y genetistas para aumentar la visibilidad de esta enfermedad ultrarrara. El síndrome DYRK 1A es causado por una mutación puntual en el gen DYRK 1A y se caracteriza por una serie de síntomas graves que incluyen discapacidad intelectual, dificultades en el desarrollo del habla, trastornos del espectro autista, microcefalia y problemas de conducta, entre otros. La jornada tiene como objetivo sensibilizar al público sobre las complejidades y desafíos que enfrentan las personas afectadas y sus familias.
A nivel mundial, se estima que el síndrome afecta a unas 700 familias, aunque el número de diagnósticos podría aumentar con el avance en pruebas genéticas y la mejora en el acceso a diagnósticos. Los síntomas del síndrome DYRK 1A abarcan desde retrasos en el desarrollo psicomotor hasta epilepsia y alteraciones alimentarias, lo que conlleva una necesidad urgente de apoyo y recursos especializados para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. La Asociación Española del Síndrome DYRK 1A, entre otras organizaciones, juega un papel crucial en proporcionar apoyo a los afectados y en promover la investigación sobre esta condición.
Este día mundial no solo busca honrar a los afectados y sus familias, sino también fomentar el conocimiento y la comprensión del síndrome. Al elevar la conciencia pública y profesional sobre el síndrome DYRK 1A, se espera mejorar el acceso a diagnósticos precisos, promover la investigación y asegurar que las personas afectadas reciban el apoyo y cuidado adecuados.
Fuente por: Díainternacionalde
